Posted by प्रश्न 7. फीनाइल कीटोनूरिया क्या है?
उत्तर-फीनाइल कीटोनूरिया-यह जन्मजात उपापचयी
दोष भी अलिंग क्रोमोसोम अप्रभावी लक्षण की भाँति ही वंशागति
प्रदर्शित करती है। रोगी व्यक्ति में फीनाइल ऐलेनीन अमीनो अम्ल
को टाइरोसीन अमीनो अम्ल में बदलने के लिए आवश्यक एक
एंजाइम की कमी हो जाती है। परिणामस्वरूप फीनाइल ऐलेनीन
एकत्रित होता जाता है और फीनाइल पाइरूविक अम्ल तथा अन्य
व्युत्पन्नों में बदलता जाता है। इनके एकत्रीकरण से मानसिक दुर्बलता
आ जाती है। वृक्क द्वारा कम आवशोषित हो सकने के कारण ये
मूत्र के साथ उत्सर्जित हो जाते हैं।
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